Një studim i fundit i udhëhequr nga Gaia Novarino, ka identifikuar një shkak të ri gjenetik të autizmit.

Navarino shpjegon se kjo gjetje është shumë e rëndësishme. “Ka shumë mutacione të ndryshme gjenetike që shkaktojnë autizmin, dhe ata janë të gjitha shumë të rralla. Kjo e bën shumë të vështirë trajtimin efektiv”, ka thënë ai.

Po sipas tij, studimi zbuloi se autizmi jo vetëm që është i lidhur me një gjen të ri, por ka identifikuar mekanizmin me të cilin mutacioni i tij shkakton autizmin.

Identifikimi i gjeneve, veçanërisht në sëmundje heterogjene të tilla si autizmi, është shumë i vështirë.

Megjithatë, studiuesit arritën të identifikonin mutacionin në një gjen të quajtur SLC7A5 tek  disa pacientë të lindur në martesa të një gjaku dhe të diagnostikuar me autizëm sindromik. SLC7A5 transporton një lloj të caktuar aminoacidesh, të quajtur aminoacide zinxhir të degëzuar (BCAA) në tru.

Për të kuptuar se si mutacionet e SLC7A5 çojnë në autizëm, hulumtuesit studiuan minj në të cilët SLC7A5 ishte hequr në pengesën në mes gjakut dhe trurit.

Kjo redukton nivelet e BCAA-së në trurin e tyre, dhe ndërhyn në sintezën e proteinave në neurone.

Si pasojë, ata tregojnë ndërveprim të reduktuar social dhe ndryshime të tjera në sjelljen e tyre. Ky hulumtim gjeti një trajtim të mundshëm për simptoma të caktuara të paraqitura në formën e autizmit sindromik tek minjtë, por për trajtimin e pacientëve rezultoi se kërkohen shumë vite hulumtime.

Mënyra se si trajtohen simptomat tek minjtë, sigurisht nuk mund të përdoren edhe tek njerëzit.